Trovato un nuovo gene che causa la Sclerosi Laterale Amiotrofica
Grazie al contributo di AriSLA, un team di ricercatori Italiani e di varie nazionalità Nord Americane ed Europee ha scoperto il legame tra la mutazione del gene Profilina 1 e la SLA
IL PROGETTO EXOMENALS
Si è svolta oggi la conferenza stampa di presentazione di un'importante ricerca scientifica nell'ambito della ricerca sulla SLA. Il lavoro, pubblicato su "Nature", una delle più importanti riviste scientifiche mondiali, è stato realizzato grazie al finanziamento della Fondazione AriSLA nell'ambito del progetto ExomeFALS. La ricerca è stata guidata dal Dipartimento di Neurologia dell'Università del Massachusetts in collaborazione con l'IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano - Centro "Dino Ferrari", la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" e l' Università di Pisa. Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata "exome sequencing", che consente di sequenziare le regioni codificanti dell' intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.
Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta il Prof. Vincenzo Silani ed il Dott. Nicola Ticozzi unitamente alla Dott.ssa Antonia Ratti, alla Dott.ssa Cinzia Tiloca dell' IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano, Centro "Dino Ferrari", con la Dott.ssa Claudia Fallini ora all' Emory University di Atlanta e l' apporto decisivo fornito dalla Dott.ssa Cinzia Gellera e dal Dott. Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta". Lo studio si è avvalso del contributo clinico del Prof. Gabriele Siciliano dell'Università di Pisa.
"Profilina 1 – spiega il Prof. Vincenzo Silani – è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l'insieme delle strutture che costituiscono l'"impalcatura" delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all'interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni".
"La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA – conclude il Prof. Silani - rappresenta quindi un momento ulteriore nella decodificazione dei geni responsabili della SLA familiare e testimonia anche l'importante sinergia tra le migliori istituzioni Americane ed Italiane nell'ambito del più vasto contesto Europeo".
"La scoperta delle mutazioni in PFN1 – aggiunge la Dott.ssa Cinzia Gellera - dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la SLA. Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci".
AriSLA, nella figura del Presidente Mario Melazzini e del Direttore Scientifico Giulio Pompilio ha partecipato al tavolo dei lavori cogliendo l'occasione per ringraziare il prezioso lavoro dei ricercatori. Il dott. Melazzini ha inoltre sottolineato la volontà di sostenere la creazione di competitività sinergica tra poli di ricerca, di cui lo studio Exomefals ne è un eccellente esempio. Tale aspetto risulta strategico per AriSLA, al pari dell'ottimizzazione dell'allocazione delle risorse e della premiazione della ricerca di eccellenza.
Questa scoperta rappresenta ulteriore passo avanti nella conoscenza delle cause e dei meccanismi determinanti la malattia che aggiunge un tassello importante nella lotta alla SLA grazie allo sforzo della Ricerca Scientifica con un grande contributo . La Ricerca è speranza…e la speranza è Vita!